| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000418 (2014) |
Michał Sobstyl [Pologne] ; Mirosław Z Bek ; Tomasz Kmie ; Jarosław Sławek ; Karol P. Budohoski | Status dystonicus due to internal pulse generator depletion in a patient with primary generalized dystonia. |
| 000584 (2014) |
Karolina Dzie Yc [Pologne] ; Tomasz Litwin ; Grzegorz Chabik ; Karolina Gramza ; Anna Członkowska | Families with Wilson's disease in subsequent generations: clinical and genetic analysis. |
| 000656 (2014) |
Ewa Papu [Pologne] ; Katarzyna Obsza Ska ; Konrad Rejdak ; Zbigniew Stelmasiak ; Tomasz Trojanowski | Atypical symptomatology of myoclonus dystonia (DYT-11) with positive response to bilateral pallidal deep brain stimulation. |
| 000669 (2014) |
Sun Ju Chung [Corée du Sud] ; Joanna M. Biernacka [États-Unis] ; Sebastian M. Armasu [États-Unis] ; Kari Anderson [États-Unis] ; Roberta Frigerio [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Anna Rita Bentivoglio [Italie] ; Laura Brighina [Italie] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Georgios Hadjigeorgiou [Grèce] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne, États-Unis] ; Beom Seok Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Suzanne Lesage [France] ; Katerina Markopoulou [États-Unis] ; George Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison ; Andreas Puschmann [Suède] ; Eng-King Tan [Singapour] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] | Alpha-synuclein REP1 variants and survival in Parkinson’s disease |
| 000837 (2013) |
Michael G. Heckman [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Nadine Abahuni [Allemagne] ; Grazia Annesi ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Maria Bozi [Grèce] ; Alexis Brice [France] ; Laura Brighina [Italie] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Efthimios Dardiotis [Grèce] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Brian Fiske [États-Unis] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Magdalena Boczarska-Jedynak [Pologne] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Kruger [Allemagne] ; Elli Kyratzi [Grèce] ; Suzanne Lesage [France] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Sung Sup Park [Corée du Sud] ; Simona Petrucci [Italie] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Young Ho Sohn [Corée du Sud] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Demetrios K. Vassilatis [Grèce] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Linda R. White [Norvège] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [Belgique] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] | Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology Of Parkinson’s Disease (GEO-PD) consortium |
| 001076 (2012) |
Vinko Palada [Allemagne] ; Sandra Stiern [Allemagne] ; Nicola Glockle [Allemagne] ; Pilar Gomez-Garre [Espagne] ; Fatima Carrillo [Espagne] ; Pablo Mir [Espagne] ; Krzysztof Szczaluba [Pologne] ; Michele Tinazzi [Italie] ; Domenico Ajena [Italie] ; Marta Romani [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Ulrich Müller [Allemagne] ; Peter Bauer [Allemagne] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Thomas Ott [Allemagne] ; Kathrin Grundmann [Allemagne] | Lack of Sequence Variations in THAP1 Gene and THAP1-Binding Sites in TOR1A Promoter of DYT1 Patients |
| 001336 (2011) |
Jianfeng Xiao [États-Unis] ; Yu Zhao [États-Unis] ; Robert W. Bastian [États-Unis] ; Joel S. Perlmutter [États-Unis] ; Brad A. Racette [États-Unis] ; Samer D. Tabbal [États-Unis] ; Morvarid Karimi [États-Unis] ; Randal C. Paniello [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; David K. Simon [États-Unis] ; Daniel Tarsy [États-Unis] ; Peter Hedera [États-Unis] ; Daniel D. Truong [États-Unis] ; Karen P. Frei [États-Unis] ; Andrew Blitzer [États-Unis] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Ronald F. Pfeiffer [États-Unis] ; Carrie Le [États-Unis] ; Mark S. Ledoux [États-Unis] | The c.‐237_236GA>TT THAP1 sequence variant does not increase risk for primary dystonia |
| 001381 (2011) |
Arnaud Blanchard [France] ; Agathe Roubertie [France] ; Marion Simonetta-Moreau [France] ; Vuthy Ea [France] ; Coline Coquart [France] ; Melissa Y. Frederic [France] ; Gael Gallouedec [France] ; Jean-Paul Adenis [France] ; Isabelle Benatru [France] ; Michel Borg [France] ; Pierre Burbaud [France] ; Patrick Calvas [France] ; Laura Cif [France] ; Philippe Damier [France] ; Alain Destée [France] ; Laurence Faivre [France] ; Lucie Guyant-Marechal [France] ; Piotr Janik [Pologne] ; Samer Janoura [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Anna Lusakowska [Pologne] ; Sylvie Odent [France] ; Anna Potulska-Chromik [Pologne] ; Monika Rudzi Ska [Pologne] ; Stephane Thobois [France] ; Isabelle Vuillaume [France] ; Christine Tranchant [France] ; Sylvie Tuffery-Giraud [France] ; Philippe Coubes [France] ; Bernard Sablonnière [France] ; Mireille Claustres [France] ; Gwenaelle Collod-Béroud [France] | Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations |
| 001386 (2011) |
Marek Bodzioch [Pologne] ; Katarzyna Lapicka-Bodzioch [Pologne] ; Monika Rudzinska [Pologne] ; Jacek J. Pietrzyk [Pologne] ; Miroslaw Bik-Multanowski [Pologne] ; Andrzej Szczudlik [Pologne] | Severe dystonic encephalopathy without hyperphenylalaninemia associated with an 18‐bp deletion within the proximal GCH1 promoter |
| 001397 (2011) |
Claudia Trenkwalder [Allemagne] ; Bryan Kies [Afrique du Sud] ; Monika Rudzinska [Pologne] ; Jennifer Fine [Afrique du Sud] ; Janos Nikl [Hongrie] ; Krystyna Honczarenko [Pologne] ; Peter Dioszeghy [Hongrie] ; Dennis Hill [États-Unis] ; Tim Anderson [Nouvelle-Zélande] ; Vilho Myllyla [Finlande] ; Jan Kassubek [Allemagne] ; Malcolm Steiger [Royaume-Uni] ; Marco Zucconi [Italie] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Werner Poewe [Autriche] ; Erwin Surmann [Allemagne] ; John Whitesides [États-Unis] ; Babak Boroojerdi [Allemagne] ; Kallol Ray Chaudhuri [Royaume-Uni] ; the RECOVER Study Group [Allemagne, Afrique du Sud, Pologne, Hongrie, États-Unis, Nouvelle-Zélande, Finlande, Royaume-Uni, Italie, Espagne, Autriche] | Rotigotine effects on early morning motor function and sleep in Parkinson's disease: A double‐blind, randomized, placebo‐controlled study (RECOVER) |
| 001618 (2011) |
Jarosław Marusiak [Pologne] ; Anna Jask Lska [Pologne] ; Sławomir Budrewicz [Pologne] ; Magdalena Koszewicz [Pologne] ; Artur Jask Lski [Pologne] | Increased muscle belly and tendon stiffness in patients with Parkinson's disease, as measured by myotonometry |
| 001712 (2011) |
Tanja Schmitz-Hübsch [Allemagne] ; Mathieu Coudert [France] ; Sophie Tezenas Du Montcel [France] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Robyn Labrum [Royaume-Uni] ; Alexandra Dürr [France] ; Pascale Ribai [France] ; Perrine Charles [France] ; Christoph Linnemann [Allemagne] ; Ludger Schöls [Allemagne] ; Maryla Rakowicz [Pologne] ; Rafal Rola [Pologne] ; Elszbieta Zdzienicka [Pologne] ; Roberto Fancellu [Italie] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Lazlo Baliko [Hongrie] ; Bela Melegh [Hongrie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Elena Salvatore [Italie] ; Bart P. C. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Sandra Szymanski [Allemagne] ; Jon Infante [Espagne] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Sylvia Boesch [Autriche] ; Chantal Depondt [Belgique] ; Jun-Suk Kang [Allemagne] ; Jörg B. Schulz [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Nicole Lossnitzer [Allemagne] ; Bernd Löwe [Allemagne] ; Caroline Frick [Allemagne] ; Daniela Rottl Nder [Allemagne] ; Thomas E. Schlaepfer [Allemagne, États-Unis] ; Thomas Klockgether [Allemagne] | Depression comorbidity in spinocerebellar ataxia |
| 001862 (2011) |
JIANFENG XIAO [États-Unis] ; YU ZHAO [États-Unis] ; Robert W. Bastian [États-Unis] ; Joel S. Perlmutter [États-Unis] ; Brad A. Racette [États-Unis] ; Samer D. Tabbal [États-Unis] ; Morvarid Karimi [États-Unis] ; Randal C. Paniello [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; David K. Simon [États-Unis] ; Daniel Tarsy [États-Unis] ; Peter Hedera [États-Unis] ; Daniel D. Truong [États-Unis] ; Karen P. Frei [États-Unis] ; Andrew Blitzer [États-Unis] ; Monika Rudzinska [Pologne] ; Ronald F. Pfeiffer [États-Unis] ; Carrie Le [États-Unis] ; Mark S. Ledoux [États-Unis] | The C.-237_236GA>TT THAP1 Sequence Variant Does Not Increase Risk for Primary Dystonia |
| 001889 (2011) |
Tanja Schmitz-Hübsch [Allemagne] ; Mathieu Coudert [France] ; Sophie Tezenas Du Montcel [France] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Robyn Labrum [Royaume-Uni] ; Alexandra Durr [France] ; Pascale Ribai [France] ; Perrine Charles [France] ; Christoph Linnemann [Allemagne] ; Ludger Schöls [Allemagne] ; Maryla Rakowicz [Pologne] ; Rafal Rola [Pologne] ; Elszbieta Zdzienicka [Pologne] ; Roberto Fancellu [Italie] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Lazlo Baliko [Hongrie] ; Bela Melegh [Hongrie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Elena Salvatore [Italie] ; Bart P. C. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Sandra Szymanski [Allemagne] ; Jon Infante [Espagne] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Sylvia Boesch [Autriche] ; Chantal Depondt [Belgique] ; Jun-Suk Kang [Allemagne] ; Jörg B. Schulz [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Nicole Lossnitzer [Allemagne] ; Bernd Löwe ; Caroline Frick ; Daniela Rottl Nder ; Thomas E. Schlaepfer ; Thomas Klockgether [Allemagne] | Depression Comorbidity in Spinocerebellar Ataxia |
| 001A14 (2010) |
Tanja Schmitz-Hübsch [Allemagne] ; Mathieu Coudert [France] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Christoph Globas [Allemagne] ; Laszlo Baliko [Hongrie] ; Roberto Fancellu [Italie] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Maryla Rakowicz [Pologne] ; Perrine Charles [France] ; Pascale Ribai [France] ; Sandra Szymanski [Allemagne] ; Jon Infante [Espagne] ; Bart P. C. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Alexandra Dürr [France] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Sylvia Boesch [Autriche] ; Rafal Rola [Pologne] ; Chantal Depondt [Belgique] ; Ludger Schöls [Allemagne] ; Elszbieta Zdzienicka [Pologne] ; Jun-Suk Kang [Allemagne] ; Susanne Ratzka [Allemagne] ; Berry Kremer [Pays-Bas] ; Jörg B. Schulz [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Bela Melegh [Hongrie] ; Sophie Tezenas Du Montcel [France] ; Thomas Klockgether [Allemagne] | Self‐rated health status in spinocerebellar ataxia—Results from a European multicenter study |
| 001D74 (2010) |
Barbara Jasinska-Myga [États-Unis, Pologne] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis] ; Christian Wider [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Mounir Kefi [Tunisie] ; Lefkos T. Middleton [Royaume-Uni] ; Lianna Ishihara-Paul [Royaume-Uni] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Rim Amouri [Tunisie] ; Samia Ben Yahmed [Tunisie] ; Samia Ben Sassi [Tunisie] ; Mourad Zouari [Tunisie] ; Ghada El Euch [Tunisie] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] | Comprehensive sequencing of the LRRK2 gene in patients with familial Parkinson's disease from North Africa |
| 001F14 (2010) |
Tanja Schmitz-Hübsch [Allemagne] ; Mathieu Coudert [France] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Christoph Globas [Allemagne] ; Laszlo Baliko [Hongrie] ; Roberto Fancellu [Italie] ; Caterina Mariotti [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Maryla Rakowicz [Pologne] ; Perrine Charles [France] ; Pascale Ribai [France] ; Sandra Szymanski [Allemagne] ; Jon Infante [Espagne] ; Bart P. C. Van De Warrenburg [Pays-Bas] ; Alexandra Dürr [France] ; Dagmar Timmann [Allemagne] ; Sylvia Boesch [Autriche] ; Rafal Rola [Pologne] ; Chantal Depondt [Belgique] ; Ludger Schöls [Allemagne] ; Elszbieta Zdzienicka [Pologne] ; Jun-Suk Kang [Allemagne] ; Susanne Ratzka [Allemagne] ; Berry Kremer [Pays-Bas] ; Jörg B. Schulz [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Bela Melegh [Hongrie] ; Sophie Tezenas Du Montcel [France] ; Thomas Klockgether [Allemagne] | Self-Rated Health Status in Spinocerebellar Ataxia-Results from a European Multiceriter Study |
| 001F63 (2010) |
Barbara Jasinska-Myga [États-Unis, Pologne] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Carles Vilarino-Güell [États-Unis] ; Christian Wider [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Mounir Kefi [Tunisie] ; Lefkos T. Middleton [Royaume-Uni] ; Lianna Ishihara-Paul [Royaume-Uni] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Rim Amouri [Tunisie] ; SAMIA BEN YAHMED [Tunisie] ; SAMIA BEN SASSI [Tunisie] ; Mourad Zouari [Tunisie] ; Ghada El Euch [Tunisie] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] | Comprehensive Sequencing of the LRRK2 Gene in Patients with Familial Parkinson's Disease from North Africa |
| 002211 (2009) |
Anna Członkowska [Pologne] ; Gra Yna Gromadzka [Pologne] ; Grzegorz Chabik [Pologne] | Monozygotic female twins discordant for phenotype of Wilson's disease |
| 002705 (2008) |
Marianna Selikhova [Royaume-Uni, Russie] ; Ljuda Fedoryshyn [Ukraine] ; Yuri Matviyenko [Ukraine] ; Irena Komnatska [Ukraine] ; Marianna Kyrylchuk [Ukraine] ; Lesrek Krolicki [Pologne] ; Andrzej Friedman [Pologne] ; Andrew Taylor [Royaume-Uni] ; H. Rolf J Ger [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Yanush Sanotsky [Ukraine] | Parkinsonism and dystonia caused by the illicit use of ephedrone—A longitudinal study |
| 002738 (2008) |
Tomasz Litwin [Pologne] ; Grazyna Gromadzka [Pologne] ; Anna Członkowska [Pologne] | Neurological presentation of Wilson's disease in a patient after liver transplantation |
